腫瘤/正常管道

預排

管道由以下步驟組成:

1. 正常使用BWA-MEM樣本對齊。

2. 使用BWA-MEM腫瘤樣本對齊。

3. 變體與MuTect2調用。

設置

管道運行作為一個磚的工作。你可以設置一個集群政策保存配置:

{“num_workers”:{“類型”:“無限”,“defaultValue”:13},“node_type_id”:{“類型”:“無限”,“defaultValue”:“c5.9xlarge”},“spark_env_vars.refGenomeId”:{“類型”:“無限”,“defaultValue”:“grch38”},“spark_version”:{“類型”:“正則表達式”,“模式”:”。* hls。*”,“defaultValue”:“7.4.x-hls-scala2.12”},“aws_attributes.ebs_volume_count”:{“類型”:“無限”,“defaultValue”:3},“aws_attributes.ebs_volume_size”:{“類型”:“無限”,“defaultValue”:200年}}

• 基因組學的集群配置應該使用磚運行時。

• 任務應該腫瘤/正常筆記本發現這一頁的底部。

• 最佳性能,使用優化計算實例與至少60 gb的內存。我們建議c5.9xlarge。

• 如果你跑步基礎質量分數調整,使用通用(m5.4xlarge)實例,而不是因為這個操作需要更多的內存。

• 為了降低成本,使用所有現場工人的現貨跌回隨需應變選項選中。

• 附上3 200 gb的SSD EBS卷

參考基因組

你必須使用一個配置參考基因組環境變量。使用GRCh37,設置環境變量:

refGenomeId=grch37

使用GRCh38,改變grch37來grch38。

使用一個自定義的參考基因組,參見自定義參考基因組。

參數

管道接受參數,控製其行為。最重要和常見的改變參數記錄在這裏。查看所有可用的參數及其使用信息,運行第一個單元格的管道筆記本。定期添加新的參數。導入筆記本之後,它作為一個工作任務,您可以設置這些參數所有運行或每次運行。

清單格式

清單是一個CSV文件或blob描述在哪裏找到輸入FASTQ或BAM文件。例如:

pair_id,file_path,sample_id,標簽,paired_end,read_group_idHG001,*_R1_*。正常的。fastq。bgz,HG001_normal,正常的,1,read_group_normalHG001,*_R2_*。正常的。fastq。bgz,HG001_normal,正常的,2,read_group_normalHG001,*_R1_*。腫瘤。fastq。bgz,HG001_tumor,1,腫瘤,read_group_tumorHG001,*_R2_*。腫瘤。fastq。bgz,HG001_tumor,2,腫瘤,read_group_tumor

如果你的輸入包括對齊BAM文件,你應該省略了paired_end字段:

pair_id,file_path,sample_id,標簽,paired_end,read_group_idHG001,*。正常的。bam,HG001_normal,正常的,,read_group_tumorHG001,*。腫瘤。bam,HG001_tumor,腫瘤,,read_group_normal

腫瘤和正常樣本對於一個給定的個人分組的pair_id字段。腫瘤和正常樣本的名字讀集團必須在兩個不同的名字。

額外的使用信息和故障排除

腫瘤/正常管道分享了很多操作細節與其他磚管道。等更詳細的使用信息,輸出格式結構,提示為運行程序,步驟設置自定義參考基因組,和常見的問題,看看DNASeq管道。